Londres, 28 abr (EFE).- Um grupo de cientistas descobriu a primeira evidência clara de que uma variação genética comum tem influência no desenvolvimento do autismo, segundo uma pesquisa cujos resultados foram publicados na edição semanal online da revista "Nature".
A pesquisa se centra nos polimorfismos de um só nucleotídeo ou SNP (em inglês), que são uma variação muito frequente na sequência de DNA que afeta uma só base - adenina, timina, citosina ou guanina- de uma cadeia do genoma.
Os SNP formam até 90% de todas as variações genômicas humanas na sequência do DNA e determinam a resposta dos indivíduos a doenças, bactérias, vírus e medicamentos.
Até agora, os cientistas achavam que não havia relação com os transtornos do espectro autista (TEA), o grupo de incapacidades do desenvolvimento provocadas por uma anomalia no cérebro.
No entanto, os professores Hakon Hakonarson, do Hospital Infantil da Filadélfia (EUA), e Gérard Schellenberg, da Faculdade de Medicina da Universidade da Pensilvânia, respondem a esta crença.
Até agora, a associação genética com os TEA era difícil de ser descoberta devido à complexidade dos sintomas clínicos e pela própria arquitetura genética, mas os trabalhos realizados por Hakonarson e Schellenberg resolveram este problema.
Em uma das pesquisas foram identificados seis SNPs junto a dois genes codificadores de proteínas, o que significa que as moléculas que aderem às células neuronais têm um papel no desenvolvimento dos diferentes tipos de autismo.
No segundo estudo, foram encontradas duas trajetórias ou percursos genéticos no sistema nervoso que contribuem de maneira significativa à suscetibilidade genética a apresentar TEA.
Os genes encontrados em uma das trajetórias eram os responsáveis por uma degradação proteica - um processo que tem a ver com vários transtornos genéticos - e as descobertas em regiões associadas com a aderência neuronal tinham uma estreita relação com o desenvolvimento do autismo.
Em entrevista coletiva, Schellenberg destacou que a pesquisa abre caminho para descobrir eventuais remédios que possam combater o problema. EFE
Notícia extraída do site G1
O Mundo de Peu é um blog que trata essencialmente do Autismo infantil, através da história de Pedro, 5 anos - que apesar de não ter um diagnóstico fechado apresenta caracteríscas peculiares do espectro autista - iremos tentar desvendar os mistérios do seu mundo.
terça-feira, 28 de abril de 2009
terça-feira, 21 de abril de 2009
A Capacidade de Sonhar - O Poder da Visão
Na véspera do feriado de 21 de abril fui assistir a uma palestra da disciplina de Empreendedorismo cujo tema era: Atitudes Vencedoras para Superar Desafios com Valdir Schmidt. Depois de um longo dia de trabalho achei que fosse cochilar durante a apresentação, estava enganado a palestra fui ótima e saí dela cheio de idéias na cabeça.
Vocês devem estar se perguntando o que isso tem a ver com autismo, já explico.
Logo no início da palestra nos foi apresentado um vídeo motivacional e a cada frase dita eu só conseguia pensar em Peu, nos meus projetos para ele, no desafio que o autismo nos apresenta e que a superação deles só depende de nós mesmos.
Assistam o vídeo e abaixo está a transcrição do texto narrado.
Parece que nos encontramos novamente falando da grande e fantástica evolução humana. É incrível e ao mesmo tempo estranho que toda vez que nos deparamos com tudo isso, temos a sensação de que essa é uma história que não nos diz respeito.
Às vezes parece que somos meros expectadores diante de todas essas incríveis e maravilhosas transformações.
A única certeza que temos é para se viver nesse novo mundo que está surgindo será preciso mudar radicalmente nossas atitudes, nosso modo de agir, nosso modo de pensar, temos que transformar limitações em ousadia, sonhos em ações, derrotas em vitórias, dificuldades em oportunidades, lágrimas em sorrisos, saudade em alegria, dúvidas em certeza, medo em coragem, ódio em amor.
Será preciso que os nossos olhos aprendam a ver o mundo de uma forma diferente. Mais do que enxergar as mudanças será preciso senti-las com a alma e com o coração, muito acima da nossa própria razão.
O poder de sonhar com aquilo que ainda não existe.
É preciso encurtar o tempo, para se fazer as coisas, para se aprender, para se desenvolver, para se viver intensamente.
Você já se deu conta que muitas vezes deixamos de perceber o real significado na nossa própria existência. Toda essa correria maluca do mundo moderno tem vendado os nossos olhos para observar e compreender as coisas mais simples.
E são nessas coisas tão simples e tão singelas que se escondem toda a essência do Universo.
É na imaginação livre de uma criança que as fantasias se transformam em realidade.
É nas asas leves dos pássaros que está guardado o segredo de voar.
É na fragilidade das flores que está o perfume, a beleza que adoça o nosso espírito.
É na rudeza da terra que se transformam sementes em frutos.
E é principalmente na paixão pela vida que renasce a certeza de um novo amanhã.
Cada um de nós é um universo a ser desvendado, cada um de nós traz dentro si toda a sabedoria que só as mãos hábeis de um Deus foram capazes de criar.
É preciso aprender a usar essa força, muitas vezes adormecida dentro do nosso coração e da nossa mente.
Pare por um instante e olhe atentamente ao seu redor. Volte o seu olhar para dentro de si mesmo e se pergunte: O que realmente eu tenho feito para ser melhor? para ser diferente? como tenho encarado meus planos e objetivos? Será que eu também não tenho sido um mero expectador da minha própria vida?
O Poder da Visão nada mais é do que a capacidade de sonhar, é a alegria de viver, é a vontade de aprender, é a paciência e o carinho de ensinar. É a capacidade de compreender as falhas humanas, e é principalmente o sentimento sincero de carinho, de respeito e de amor para com o seu semelhante tudo isso é o Poder da Visão.
Esse mundo em que vivemos tem várias faces, vários rostos, vários credos, vários costumes.
Mas o sentimento de amor é um só. Um sentimento único que resiste, apesar das guerras, das injustiças, apesar do egoísmo e da hipocrisia de muitos.
E é esse sentimento que irá nos mostrar o caminho mais seguro para uma sociedade mais justa, mais humana.
Um dia, os sonhos mais verdadeiros de todos os seres humanos irão se juntar ao sonho de muitos outros sonhadores que já se foram, liberando uma corrente de energia tão forte e tão intensa que será capaz de transformar nosso planeta num lugar onde todos possam encontrar a sua felicidade.
Mais do que nunca acreditamos que o caminho para que tudo isso se torne realidade está no desenvolvimento das pessoas, na sua preparação, na sua cultura, no seu compromisso para com a qualidade.
Para que isso comece a acontecer precisamos de pessoas com um perfil diferente.
Pessoas que não se conformem com coisas mal feitas.
Pessoas que não se intimidem diante das crises e das dificuldades.
Pessoas que se utilizem da criatividade, da compreensão, da humildade, da perseverança, da
motivação, do espírito de liderança e principalmente do amor.
E é nesse sentimento que está à chave para se adentrar nesse novo mundo não como um mero expectador impotente diante de todas essas transformações, pelo contrário, você pode ser um dos personagens principais dessa maravilhosa peça a ser encenada chamada EXISTÊNCIA.
Vocês devem estar se perguntando o que isso tem a ver com autismo, já explico.
Logo no início da palestra nos foi apresentado um vídeo motivacional e a cada frase dita eu só conseguia pensar em Peu, nos meus projetos para ele, no desafio que o autismo nos apresenta e que a superação deles só depende de nós mesmos.
Assistam o vídeo e abaixo está a transcrição do texto narrado.
Parece que nos encontramos novamente falando da grande e fantástica evolução humana. É incrível e ao mesmo tempo estranho que toda vez que nos deparamos com tudo isso, temos a sensação de que essa é uma história que não nos diz respeito.
Às vezes parece que somos meros expectadores diante de todas essas incríveis e maravilhosas transformações.
A única certeza que temos é para se viver nesse novo mundo que está surgindo será preciso mudar radicalmente nossas atitudes, nosso modo de agir, nosso modo de pensar, temos que transformar limitações em ousadia, sonhos em ações, derrotas em vitórias, dificuldades em oportunidades, lágrimas em sorrisos, saudade em alegria, dúvidas em certeza, medo em coragem, ódio em amor.
Será preciso que os nossos olhos aprendam a ver o mundo de uma forma diferente. Mais do que enxergar as mudanças será preciso senti-las com a alma e com o coração, muito acima da nossa própria razão.
O poder de sonhar com aquilo que ainda não existe.
É preciso encurtar o tempo, para se fazer as coisas, para se aprender, para se desenvolver, para se viver intensamente.
Você já se deu conta que muitas vezes deixamos de perceber o real significado na nossa própria existência. Toda essa correria maluca do mundo moderno tem vendado os nossos olhos para observar e compreender as coisas mais simples.
E são nessas coisas tão simples e tão singelas que se escondem toda a essência do Universo.
É na imaginação livre de uma criança que as fantasias se transformam em realidade.
É nas asas leves dos pássaros que está guardado o segredo de voar.
É na fragilidade das flores que está o perfume, a beleza que adoça o nosso espírito.
É na rudeza da terra que se transformam sementes em frutos.
E é principalmente na paixão pela vida que renasce a certeza de um novo amanhã.
Cada um de nós é um universo a ser desvendado, cada um de nós traz dentro si toda a sabedoria que só as mãos hábeis de um Deus foram capazes de criar.
É preciso aprender a usar essa força, muitas vezes adormecida dentro do nosso coração e da nossa mente.
Pare por um instante e olhe atentamente ao seu redor. Volte o seu olhar para dentro de si mesmo e se pergunte: O que realmente eu tenho feito para ser melhor? para ser diferente? como tenho encarado meus planos e objetivos? Será que eu também não tenho sido um mero expectador da minha própria vida?
O Poder da Visão nada mais é do que a capacidade de sonhar, é a alegria de viver, é a vontade de aprender, é a paciência e o carinho de ensinar. É a capacidade de compreender as falhas humanas, e é principalmente o sentimento sincero de carinho, de respeito e de amor para com o seu semelhante tudo isso é o Poder da Visão.
Esse mundo em que vivemos tem várias faces, vários rostos, vários credos, vários costumes.
Mas o sentimento de amor é um só. Um sentimento único que resiste, apesar das guerras, das injustiças, apesar do egoísmo e da hipocrisia de muitos.
E é esse sentimento que irá nos mostrar o caminho mais seguro para uma sociedade mais justa, mais humana.
Um dia, os sonhos mais verdadeiros de todos os seres humanos irão se juntar ao sonho de muitos outros sonhadores que já se foram, liberando uma corrente de energia tão forte e tão intensa que será capaz de transformar nosso planeta num lugar onde todos possam encontrar a sua felicidade.
Mais do que nunca acreditamos que o caminho para que tudo isso se torne realidade está no desenvolvimento das pessoas, na sua preparação, na sua cultura, no seu compromisso para com a qualidade.
Para que isso comece a acontecer precisamos de pessoas com um perfil diferente.
Pessoas que não se conformem com coisas mal feitas.
Pessoas que não se intimidem diante das crises e das dificuldades.
Pessoas que se utilizem da criatividade, da compreensão, da humildade, da perseverança, da
motivação, do espírito de liderança e principalmente do amor.
E é nesse sentimento que está à chave para se adentrar nesse novo mundo não como um mero expectador impotente diante de todas essas transformações, pelo contrário, você pode ser um dos personagens principais dessa maravilhosa peça a ser encenada chamada EXISTÊNCIA.
domingo, 12 de abril de 2009
Mãe relata o difícil processo de aceitação quando o filho tem autismo
Annie Lubliner Lehmann é escritora e vive no Michigan, EUA.É autora de “The Accidental Teacher: Life Lessons From My Silent Son”.
Quando meu marido e eu soubemos da impossibilidade de cura do autismo de nosso filho Jonah, direcionamos nossas mentes para provar que os peritos estavam errados.
Isso foi há 22 anos.
Nós éramos jovens e ativos, e a lacuna de desenvolvimento entre Jonah, então com três anos de idade, e seus colegas, mesmo sendo óbvia, não era clara.
Sem outras crianças para cuidar na época, a ajuda a Jonah tornou-se o foco de nossas vidas. Cada troca seria uma lição, cada experiência um estudo.
Jonah se importava principalmente com comida (e ainda o faz), então eu ia até o mercado com uma lista e uma agenda, esperando usar aquela paixão para ensiná-lo conceitos essenciais. Eu seguia seu olhar e apontava cores (maçã vermelha) e formas (biscoito redondo).
Quando ele ignorava essas lições, a despeito de nossos mais animados esforços, tentávamos tudo mais que conseguíamos pensar. Nada era difícil ou caro demais. Usamos vitaminas e restringimos sua dieta. Introduzimos quadros de comunicação e organizamos terapias de integração sensorial. Fizemos com que ele usasse fones de ouvido para normalizar sua audição, e tentamos tratamentos miraculosos que nenhum ser humano racional consideraria.
Porém, cada esperança era seguida por um desapontamento. Poderíamos, da mesma forma, estar caçando borboletas com uma rede rasgada.
Todavia, quando Jonah atingiu a adolescência, estávamos esgotados e frustrados, não muito longe de onde começamos. Encaramos o espectro da falta de esperança e a abundância de questões irrespondíveis.
Os dilemas
Quão diferente era Jonah de outras crianças com autismo? Será que ele estaria melhor se não tivéssemos tentado tudo que tentamos? Ou descer da montanha-russa de intervenções significaria nossa desistência?
Embora tentássemos desesperadamente ensiná-lo, tínhamos de admitir que Jonah não era um estudante. O que queríamos que ele fizesse tinha pouco a ver com o que fazia. Se não quisesse fazer algo, ele caía no chão e se recusava a se mover.
Então decidimos recuar e começamos e captar dicas fornecidas por ele.
Fazíamos as mesmas atividades de antes, mas sem uma lista de objetivos. Até então, ele nunca tinha conseguido aproveitar os prazeres sensoriais de seus armazéns de comida sem nossos monólogos sobre o que ele estava olhando. Agora ele estava, finalmente, livre para curtir as coisas por seu próprio intento.
Não muito tempo atrás, encontrei uma cópia de “Cinderela”. Lembrei-me de quando ele tinha cinco anos, a última vez em que tentei ler para ele. Bem, não exatamente “ler”; Jonah sempre demonstrou baixa tolerância à leitura tradicional, então as histórias tinham de ser cantadas ou recitadas ritmicamente.
Enquanto eu cantava “Cinderela”, ele rolou pelo chão, aparentemente insensível à história. Ainda assim, me apeguei à ideia de envolvê-lo e deixei uma frase para que ele a completasse.
“O relógio bateu às doze horas”, eu cantei fora do tom, “ e Cinderela desceu os degraus do palácio, deixando para trás um sapatinho...”.
Ele continuou a rolar, enquanto eu esperava ouvi-lo dizer “de vidro”.
Finalmente ele terminou a sentença para mim. “De leite”, disse ele.
Eu sorri, e ainda estou sorrindo, pois Jonah havia transformado seu professor em aluno. Eu nunca mais consegui ler ou pensar na Cinderela sem enxergar um copo de leite nos degraus do palácio.
Jonah completou 25 anos no último outono, e, quando olho para ele, não consigo deixar de imaginar se os anos passados não foram algum esquema comandado pelo céu para nos dar humildade e nos ensinar o valor da aceitação. Compreender nossa incapacidade de mudá-lo mudou a nós mesmos.
Seu futuro, ao menos a maior parte dele, está definido – numa casa próxima daqui com uma equipe que se importa. Sou grata por ele ter algumas das coisas que quero para meus outros dois filhos: amor, segurança, conforto físico e acesso às suas atividades favoritas.
Ele continua sendo um homem de poucas palavras. Entretanto, embora nos tenha levado anos, finalmente aprendemos que havia algo para ouvir em seu silêncio.
Annie Lubliner Lehmann Para o 'New York Times'
Quando meu marido e eu soubemos da impossibilidade de cura do autismo de nosso filho Jonah, direcionamos nossas mentes para provar que os peritos estavam errados.
Isso foi há 22 anos.
Nós éramos jovens e ativos, e a lacuna de desenvolvimento entre Jonah, então com três anos de idade, e seus colegas, mesmo sendo óbvia, não era clara.
Sem outras crianças para cuidar na época, a ajuda a Jonah tornou-se o foco de nossas vidas. Cada troca seria uma lição, cada experiência um estudo.
Jonah se importava principalmente com comida (e ainda o faz), então eu ia até o mercado com uma lista e uma agenda, esperando usar aquela paixão para ensiná-lo conceitos essenciais. Eu seguia seu olhar e apontava cores (maçã vermelha) e formas (biscoito redondo).
Quando ele ignorava essas lições, a despeito de nossos mais animados esforços, tentávamos tudo mais que conseguíamos pensar. Nada era difícil ou caro demais. Usamos vitaminas e restringimos sua dieta. Introduzimos quadros de comunicação e organizamos terapias de integração sensorial. Fizemos com que ele usasse fones de ouvido para normalizar sua audição, e tentamos tratamentos miraculosos que nenhum ser humano racional consideraria.
Porém, cada esperança era seguida por um desapontamento. Poderíamos, da mesma forma, estar caçando borboletas com uma rede rasgada.
Todavia, quando Jonah atingiu a adolescência, estávamos esgotados e frustrados, não muito longe de onde começamos. Encaramos o espectro da falta de esperança e a abundância de questões irrespondíveis.
Os dilemas
Quão diferente era Jonah de outras crianças com autismo? Será que ele estaria melhor se não tivéssemos tentado tudo que tentamos? Ou descer da montanha-russa de intervenções significaria nossa desistência?
Embora tentássemos desesperadamente ensiná-lo, tínhamos de admitir que Jonah não era um estudante. O que queríamos que ele fizesse tinha pouco a ver com o que fazia. Se não quisesse fazer algo, ele caía no chão e se recusava a se mover.
Então decidimos recuar e começamos e captar dicas fornecidas por ele.
Fazíamos as mesmas atividades de antes, mas sem uma lista de objetivos. Até então, ele nunca tinha conseguido aproveitar os prazeres sensoriais de seus armazéns de comida sem nossos monólogos sobre o que ele estava olhando. Agora ele estava, finalmente, livre para curtir as coisas por seu próprio intento.
Não muito tempo atrás, encontrei uma cópia de “Cinderela”. Lembrei-me de quando ele tinha cinco anos, a última vez em que tentei ler para ele. Bem, não exatamente “ler”; Jonah sempre demonstrou baixa tolerância à leitura tradicional, então as histórias tinham de ser cantadas ou recitadas ritmicamente.
Enquanto eu cantava “Cinderela”, ele rolou pelo chão, aparentemente insensível à história. Ainda assim, me apeguei à ideia de envolvê-lo e deixei uma frase para que ele a completasse.
“O relógio bateu às doze horas”, eu cantei fora do tom, “ e Cinderela desceu os degraus do palácio, deixando para trás um sapatinho...”.
Ele continuou a rolar, enquanto eu esperava ouvi-lo dizer “de vidro”.
Finalmente ele terminou a sentença para mim. “De leite”, disse ele.
Eu sorri, e ainda estou sorrindo, pois Jonah havia transformado seu professor em aluno. Eu nunca mais consegui ler ou pensar na Cinderela sem enxergar um copo de leite nos degraus do palácio.
Jonah completou 25 anos no último outono, e, quando olho para ele, não consigo deixar de imaginar se os anos passados não foram algum esquema comandado pelo céu para nos dar humildade e nos ensinar o valor da aceitação. Compreender nossa incapacidade de mudá-lo mudou a nós mesmos.
Seu futuro, ao menos a maior parte dele, está definido – numa casa próxima daqui com uma equipe que se importa. Sou grata por ele ter algumas das coisas que quero para meus outros dois filhos: amor, segurança, conforto físico e acesso às suas atividades favoritas.
Ele continua sendo um homem de poucas palavras. Entretanto, embora nos tenha levado anos, finalmente aprendemos que havia algo para ouvir em seu silêncio.
Annie Lubliner Lehmann Para o 'New York Times'
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