Exame #03 – X Frágil

O exame de análise do cromossomo X foi o que nos deu mais trabalho para a realização. Aqui em Salvador não existem laboratórios preparados para realizá-lo, então a amostra tem que ser coletada aqui e enviada para outro estado para ser analisada. A coleta foi feita no laboratório de análises clínicas da APAE – Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais – que fica no bairro da Pituba, foi coletada uma grande amostra de sangue de Peu para análise.

A Síndrome de X Frágil (também conhecida como Síndrome de Martin & Bell) é a causa mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença genética causada pela mutação do gene FMR1 no cromossomo X, uma mutação encontrada em 1 em cada 2000 homens e 1 a cada 4000 mulheres.

Além do atraso mental, outras características proeminentes da síndrome incluem face alongada, orelhas grandes ou salientes e baixo tônus muscular. Comportamentalmente, podem observar-se movimentos estereotipados e desenvolvimento social atípico, particularmente timidez e contato ocular limitado. Alguns indivíduos com a síndrome satisfazem os critérios de diagnóstico do autismo.

O resultado do exame saiu em 26/10/2006 mais de um mês após a coleta com a seguinte conclusão: O resultado obtido indica que o paciente é negativo para Síndrome do X Frágil e negativo para expansões no gene FMR2.